端粒重复序列

端粒是染色体末端的一端核酸序列，起着保护染色体末端免于降解，防止与相邻的染色体错误融合的作用。其名称来源于希腊语 τέλος (end)和μέρος (part) 。对于脊椎动物，端粒的序列是AGGGTT，其对应的互补序列就是TCCCAA，还有这一个单链的TTAGGG末尾。这段TTAGGG的序列在人类基因组中约重复2500次。人类的平均端粒长度由出生时的约11 kb，在老年时降至短于4 kb. 而男性端粒的平均缩短速度要快于女性。

在染色体复制时，DNA复制酶在染色体末端不能继续复制，因此在每次复制时，染色体的末端都会缩短。这是由于冈崎片段需要RNA引物连接到后随链的前端。在细胞分裂时，端粒是染色体末端的缓冲区；防止基因被截短。端粒本身被端粒保护蛋白复合体，还有端粒DNA编码的RNA覆盖。

不同物种的端粒序列不同，目前已知的端粒序列数据在端粒数据库中可以访问，目前的版本在2018年8月更新。

预测物种的端粒序列

对于一个端粒序列仍然未知的物种，我们怎么发现其端粒的序列呢？

在最近发表的一篇文章指出，目前由bioserf.org提供的在线服务 sequence repeat finder (SERF) 可以进行。用户提供全基因组组装的结果（FASTA 格式）或二代测序的短读长数据（FASTQ 格式）即可。用户在注册后即可使用。

输入参数

Telomere Identification Protocol
FASTQ Input Reads from NGS
FASTA Input Assembled Contigs.
Contiguousall Analysis Type
TG BaseType (must contain these base types in the identified repeats)
2 BaseTypeMincount (must have atleast 2 of either type in the identified repeat)
3 MinRepeats to treat as tandem
5 MinBPSize of repeat motif
15 MaxBPSize of repeat motif
90% MatchQuality (Tandem repeats to cover atleast 90% of the entire read. Iterate with lower figure until repeats are identified.)
2000 Base count to split large assembled contigs in FASTA file for faster results. Defaults to 0 for FASTQ reads.
Yes Permutate
Yes Exclude Homopolymers
Yes Exclude Supersets
Yes List Cluster Totals
Notes For large input data (1GB+), analyze in smaller minbp-maxbp chunks 7-10, 11-20, 21-30 etc (instead of 7-60) to see incremental results

输出结果

这是示例公共数据中洋葱的输出结果

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Results file (last 20 lines):
# ANALYSIS BEGIN Fri Mar 8 01:54:00 2019
# Input = BSF1-AlliumCepa.fastq.gz
# Output = Results-32188243-3-5-15-Q90-TG-2-contiguousall.txt

# SEGMENT-WISE RESULTS
# Motif, Repeats, Position, Size, Bases, Quality, Segment#, SegmentSize
TGGGCTCGGTTA, 3, 1, 12, 36, 94.7, 304572, 38
TCGGTTATGGGC, 3, 1, 12, 36, 92.3, 317960, 39


# CLUSTER BY POSITION
# Motif, Repeats, Repeats%, Bases, Bases%, Genome%, Position, Size
TGGGCTCGGTTA, 3, 50.0, 36, 50.0, 0.0, 1, 12
TGGGCTCGGTTA, 3, 50.0, 36, 50.0, 0.0, 1, 12


# CLUSTER TOTALS
# Motif, Repeats, Repeats%, Bases, Bases%, Genome%, Size
TGGGCTCGGTTA, 6, 100.0, 72, 100.0, 0.0, 12
# ANALYSIS END Fri Mar 8 02:28:54 2019

参考来源

https://www.future-science.com/doi/full/10.2144/btn-2018-0057#

https://bioserf.org/r/p/swebserf